La talasemia fue la primera hemopatía para la cual se estableció con seguridad una relación familiar (15). Esta enfermedad, mejor entendida y analizada como síndromes talasémicos, ocupa en frecuencia el segundo lugar en cuanto al desarrollo de anemia microcítica hipocrómica (11), por lo que su diferenciación con la muy común anemia por deficiencia de hierro es de capital importancia, tratándose de dos condiciones clínicas enteramente diferentes en su mecanismo patogénico, evolución, pronóstico y tratamiento (26).

En Costa Rica, a diferencia de lo que ha sucedido con la investigación de hemoglobinas anormales, muy poco se ha realizado en el campo de las talasemias y las razones pueden ser varias, aunque nos atrevemos a considerar dos de peso. Por un lado, falta de experiencia y de criterios analíticos para enfocar el problema y, por otro, dificultades de tipo técnico y económico, tan frecuentes en nuestro medio, sea académico o institucional. Solamente sabemos de dos informes sobre la presencia de talasemia en nuestro país. El célebre doctor Wintrobe (25), señala que él observó esta enfermedad en una familia de Costa Rica que era de ascendencia española y escocesa, y el de Zomer et al. (27) quienes reportaron once casos de beta talasemia menor en nueve grupos familiares independientes. Por otra parte, Arends (1) ha recopilado hasta 1971 los informes sobre la presencia de talasemias en poblaciones latinoamericanas. Asimismo, digno es reconocer la escuela hematológica de Echavarría, quien en Colombia ha trabajado con proficuo éxito este fecundo y complejo campo hematológico (lO).

En atención al relativo desconocimiento que se tiene de estos trastornos hereditarios, y más aún de su frecuencia en nuestra medio, nos permitimos señalar con un breve resumen los aspectos más sobresalientes de las talasemias, para luego en la discusión enfocar con un poco de detalle la variedad F-talasemia (delta-beta) que constituye el motivo de la presente publicación, aportándose por primera vez en Costa Rica los estudios familiares del caso.